Diğer tedaviler orak hücreli anemi hastalığının semptomlarını hedef alırken; devrim niteliğindeki yeni bir ılaç, hastalığı kökünden çözebilir. Kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğu olan orak hücreli anemi hastalığına karşı geliştirilen ve kemik iliği nakilleri, gen terapisi ve çok sayıda yan etkiye neden olan ılaclardan oluşan mevcut tedavi seçenekleri hem azdır hem de genellikle risklidir. Ancak, bu yakında değişebilir. Bulgularını Amerikan Kimya Derneği’ne sunan araştırmacılar, şimdi orak hücreli anemi hastalığının temel nedenini ele alabilecek yeni bir ılac geliştiriyorlar.
Hatalı bir gen tarafından tetiklenen orak hücreli anemi hastalığı, hemoglobinin sert, orak benzeri bir şekil almasına neden olur. Vucutta daha az oksijen taşınmasının yanı sıra, hastalık kırmızı kan hücrelerinin hızla ölmesine ve anemiye yol açmasına neden olur. Bu kusurlu orak hücreler kan damarlarında sıkışabildiğinden; bu hastalığa sahip olanlar – Birleşik Krallık’ta tahmini 14.000 kişi (veya her 4.600 kişiden 1’i) – yüksek inme, kalp hastalığı ve böbrek yetmezliği riski altındadır.
Hastalık kalıtsal olsa da, orak hücreli hastalar hayata kusurlu hemoglobin ile başlamazlar.
Rahmin içinde, tüm insanlar normal olarak oksijen taşıyan “fetal” hemoglobin üretir. Orak hücreli hastalarda kusurlu olan “yetişkin” hemoglobinin üretilmesi doğumdan yalnızca üç ay sonra başlar. İlginç bir şekilde; hastalar hala bu sağlıklı fetal hemoglobin hücrelerini, kemik iliği kök hücreleri yoluyla üretme potansiyeline sahiptir.
Yetişkin insanların fetal hemoglobin hücrelerini üretebilme potansiyeline sahip olması, bilim insanlarının yeni tedaviler geliştirebilmesi ve günlük bir tablete dönüştürülebilmesi oyunun kurallarının baştan yazması anlamına gelmekte. ılac, hastalığa sahip olan yetişkinlerdeki kemik iliği kök hücrelerinin içindeki bir proteine bağlayarak, birçok sıkıntıya yol açan “hatalı” yetişkin hücreler yerine sağlıklı fetal hemoglobin hücreleri üretmesine neden olabilir. Sağlıklı yetişkinler üzerinde yapılan ilk denemede, ılacın fetal hemoglobin seviyelerini vucuttaki tüm hemoglobinin yaklaşık yüzde 25-30’una yükselttiği görüldü.
Tedavinin arkasındaki şirket Fulcrum Therapeutics’in baş bilim sorumlusu Dr. Christopher Moxham, “[Bu ılacı diğerlerinden] ayıran şey orak hücreli anemi hastalığının temel nedenini hedefliyor olmamızdır” diyor. “Bu alanda özellikle 2019’dan beri onaylanan diğer ılaclar, anemi veya orak hücrelerin dolaşımı tıkaması gibi hastalığın semptomlarını tedavi ediyor.” diyerek ekledi. Araştırmacılar şimdi, 2021’in sonunda yapmayı planladıkları ılacın 2. faz klinik denemelerini hazırlıyorlar. Aynı zamanda, hemoglobin üretimini azaltan bir kan hastalığı olan talasemiyi tedavi etmek için benzer ılacları kullanmayı umuyorlar.
Okuyucu Soru-Cevap
Soru: Yapay kan yapabilir miyiz?
Cevap: Kan gruplarını eşleştirme veya enfeksiyon bulaşma endişesi olmadan hastalara verilecek sonsuz bir yapay kan kaynağına sahip olma fikri, tıp araştırmacılarını on yıllardır büyüledi. Laboratuvarda hemoglobin (kandaki çok önemli oksijen taşıyan protein) temelli bazı alternatifler geliştirildi. Ancak 2008’de yayınlanan araştırma, bu tarz alternatifleri kullanan hastalarda kalp krizinin tetiklemesi ve hatta ölüm riskinin bulunduğunu keşfetti.
Neyse ki, son zamanlarda gerçek kan üretmek için kök hücrelerin kullanılmasına dayanan daha umut verici bir yaklaşım ortaya çıktı. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki araştırmacıların öncülüğünü yaptığı bu yaklaşım, henüz klinik denemelere girmedi ve yine bir hayal kırıklığına sebep olabilir. Şimdilik, damarlarımızda dolaşan kırmızı hücrelerimizi yeniden yaratma arayışı devam edecek gibi görünüyor.
Çeviri Referansı
Ling, T. (2021, April 9). Sickle cell disease: scientists are developing a game-changing treatment. Science Focus. Retrieved April 22, 2021
Hande Özge Aydoğan
Bunlar da ilginizi çekebilir
Antisosyal Kişilik Bozukluğu Nedir? Belirti, Teşhis ve Tedaviler
Yeni Giyilebilir Teknolojiler, Tüm Sağlık Verilerimizi Tek Ekrana Taşıyor.
